Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf) 适用于治疗哪些疾病

Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）是一种用于罕见遗传病治疗的基因治疗药物。2026年9月，美国FDA批准Fayuvi用于治疗儿童患者的黏多糖贮积症ⅢA型（MPS IIIA）神经系统表现，MPS IIIA也被称为Sanfilippo综合征A型。该药目前针对的并不是所有类型的黏多糖贮积症，而是具有明确遗传和临床特征的MPS IIIA患儿。

一、Fayuvi主要治疗什么疾病？

1.治疗MPS IIIA：MPS IIIA是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要影响儿童的中枢神经系统。随着疾病发展，患者可能出现语言和认知能力下降、行为异常、运动功能受损等表现。

2.适用于特定儿童患者：FDA批准的适应症针对儿童MPS IIIA相关神经系统表现，并不是所有MPS IIIA患者都适合使用。具体是否符合治疗条件，需要由专业医疗团队结合疾病情况进行判断。

二、Fayuvi为什么可以治疗MPS IIIA？

MPS IIIA通常与SGSH基因异常有关。正常情况下，SGSH基因参与产生磺胺酶（sulfamidase），这种酶参与分解细胞内的硫酸乙酰肝素（heparan sulfate）。

当SGSH基因存在致病变异时，相关酶活性不足，硫酸乙酰肝素无法正常代谢并逐渐在细胞内积累，尤其会对中枢神经系统造成影响。

Fayuvi采用AAV9载体，将功能性SGSH基因递送至患者细胞，使细胞能够重新产生磺胺酶，从而针对MPS IIIA的关键代谢缺陷进行干预。这也是Fayuvi区别于单纯对症治疗的重要特点。

三、Fayuvi如何给药？

Fayuvi属于一次性静脉输注基因治疗药物，需要在具备相应医疗条件的机构内，由专业医务人员实施。虽然治疗本身为一次性输注，但接受基因治疗后仍需要进行长期医学随访，以观察治疗后的健康状况和潜在安全问题。

总体来看，Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）目前主要用于儿童MPS IIIA，即Sanfilippo综合征A型相关神经系统表现。其核心治疗思路是通过AAV9载体补充功能性SGSH基因，帮助恢复sulfamidase相关功能，从疾病的遗传和代谢机制层面进行干预。对于符合条件的患者，具体治疗时机和方案仍应由专业医疗团队根据个体情况确定。

参考资料：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-pediatric-patients-sanfilippo-syndrome-type