阿培利司（Alpelisib）是一种口服的选择性磷脂酰肌醇-3-激酶α抑制剂，通过精准靶向PIK3CA基因突变相关的信号通路，在肿瘤治疗和罕见遗传病领域发挥重要作用。该药物有两个主要品牌——Piqray用于乳腺癌，Vijoice用于PIK3CA相关过度生长谱。

核心作用机制

1.PI3Kα选择性抑制：阿培利司特异性抑制I类PI3K中的α亚型，该亚型由PIK3CA基因编码，在多种肿瘤中常发生激活突变。

2.信号通路阻断：通过抑制PI3Kα激酶活性，阻断下游Akt/mTOR信号传导，干扰肿瘤细胞增殖、存活和代谢过程。

3.克服内分泌耐药：在PIK3CA突变的HR阳性乳腺癌中，联合内分泌治疗可逆转或延缓对内分泌治疗的耐药。

乳腺癌治疗功效

一、适应人群

1.与氟维司群联合，用于治疗激素受体阳性、HER2阴性、且经FDA批准检测确认为PIK3CA突变的晚期或转移性乳腺癌绝经后女性和男性患者。

2.适用于在内分泌治疗方案期间或之后出现疾病进展的患者。

二、治疗作用

1.针对PIK3CA突变这一特定驱动基因，提供个体化靶向治疗。

2.与氟维司群联合，从PI3K和雌激素受体两条通路同时抑制肿瘤生长。

3.帮助控制肿瘤进展，延长疾病稳定时间。

PIK3CA相关过度生长谱治疗功效

一、适应人群

用于2岁及以上需要全身治疗的伴有严重表现的PIK3CA相关过度生长谱成人和儿童患者。

二、治疗作用

1.通过抑制过度活跃的PI3Kα信号，减少异常组织的过度生长。

2.改善与疾病相关的症状和并发症，如肢体不对称、血管畸形、脂肪瘤等。

3.为传统治疗方法无效的罕见病患者提供靶向治疗选择。

用法特点

一、乳腺癌患者

1.推荐剂量为每日一次300毫克（两片150毫克），随餐服用，每日固定时间服药。

2.需联合氟维司群（第1、15、29天各500毫克，此后每月一次）。

二、PROS患者

1.成人剂量为每日一次250毫克。

2.儿童需根据年龄和体重阶梯递增：初始50毫克/日；6岁以下维持50毫克/日；6岁及以上24周后增至125毫克/日。

3.年满18岁时可考虑逐渐增至250毫克/日。

治疗管理

1.随餐服用：与食物同服可增强吸收，减少胃肠道刺激。

2.持续治疗：直至疾病进展或出现不可耐受毒性。

3.剂量调整：根据不良反应（如高血糖、皮疹、腹泻）的严重程度，由医生决定暂停、减量或停药。

综上所述，阿培利司通过选择性抑制PI3Kα，在PIK3CA突变的HR阳性晚期乳腺癌和PIK3CA相关过度生长谱两类疾病中发挥精准靶向治疗作用，体现了从肿瘤到罕见病的跨领域应用价值。

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参考资料：https://www.novartis.com/us-en/sites/novartis_us/files/vijoice.pdf