依鲁司他（Eliglustat），商品名为CERDELGA，是一种在戈谢病治疗领域具有重要地位的处方药。它主要用于长期治疗戈谢病1型（GD1）的成人患者，这些患者需经美国FDA批准的检测确定为CYP2D6快代谢型（EM）、中间代谢型（IM）或慢代谢型（PM）。医生会进行相关检测，以确保依鲁司他适合特定患者，从而保障治疗的有效性和安全性。

戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，因葡糖脑苷脂酶缺乏，导致脂肪物质在脾脏、肝脏等器官堆积，进而引发脏器肿大、贫血及骨骼病变等一系列严重症状。依鲁司他作为一种葡萄糖神经酰胺合酶抑制剂，能够特异性地阻止鞘糖脂和神经节苷脂的合成，减少体内有害脂肪物质的积累，从而缓解病情进展。

在临床应用中，依鲁司他的使用剂量需根据患者的CYP450 2D6代谢状态进行调整。对于快代谢者（EM）和中代谢者（IM），推荐剂量为口服84毫克，每日两次；而对于慢代谢者（PM），则推荐剂量为口服84毫克，每日一次。这种个体化的用药方案，有助于确保药物在患者体内达到最佳的治疗浓度，提高治疗效果。

值得注意的是，CYP2D6超快代谢者可能无法达到足够的依鲁司他浓度以达到治疗效果，因此这类患者不适合使用依鲁司他。对于CYP2D6代谢不确定者，由于无法推荐具体剂量，也需谨慎使用。

依鲁司他的出现，为戈谢病1型成人患者提供了一种新的、有效的口服治疗选择，有助于改善患者的生活质量，延缓疾病进展。

参考资料：https://www.drugs.com/cerdelga.html