司美替尼是一种口服、强效、选择性MEK1/2抑制剂，由阿斯利康与默沙东联合研发，2020年4月在美国获批上市，2023年5月正式进入中国市场，成为中国首个且目前唯一获批用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）的靶向药物。该药物通过抑制MEK酶活性，阻断RAS/RAF/MEK/ERK信号通路异常激活，从而抑制肿瘤细胞增殖并诱导凋亡，为无法手术的NF1患儿提供了突破性治疗选择。

司美替尼的适应症明确聚焦于3岁及以上伴有症状且手术不可行的NF1儿科患者。其核心优势在于显著缩小瘤体体积、缓解疼痛并改善运动功能。临床研究显示，患者客观缓解率可达66%，疼痛强度平均降低2.14分，3年无疾病进展率提升至84%，远超自然病程的15%。这一疗效突破使许多患儿得以避免脊髓受压、颈椎断裂等致命风险，生活质量得到实质性改善。

用药期间需定期监测肝功能、血液指标及心脏射血分数，避免与CYP3A4强效诱导剂联用。常见副作用包括皮疹、腹泻、疲劳等，多数为轻中度，通过剂量调整或对症处理可控制。

司美替尼现已正式在中国境内获批上市，并成功纳入国家医保药品目录，国内患者可通过正规医疗机构或指定药房购买。该药物国内售价约为一万余元，具体价格及医保报销比例因地区政策差异而有所不同，建议患者就诊时向当地医院药房或医保部门详细咨询。对于有海外购药需求的患者，老挝生产的仿制版本目前价格较为亲民，单盒售价约两千元人民币。

参考资料：https://www.koselugo.com