司美替尼是由英国阿斯利康公司研发的口服小分子靶向药物，属于MEK1/2抑制剂类别，主要用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）相关症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤。该药物通过抑制RAS-RAF-MEK-ERK信号通路中的MEK激酶活性，阻断异常细胞增殖信号，从而抑制肿瘤生长并诱导细胞凋亡。

作为全球首款获批用于NF1相关丛状神经纤维瘤的靶向疗法，其适应症明确针对3岁及以上伴有症状、无法手术的NF1儿童患者，尤其适用于传统手术难以完全切除的丛状神经纤维瘤。该药物通过缩小肿瘤体积、缓解疼痛及神经压迫症状，显著改善患者生活质量，同时延缓疾病进展。

用药方案需根据患者体表面积精确调整剂量，通常每日两次口服，建议空腹服用以保障吸收效果。治疗期间需密切监测心血管功能、肝功能及眼部健康，因可能引发高血压、心律失常、视觉模糊等副作用。皮肤干燥、皮疹、腹泻等常见不良反应多可通过对症处理缓解。

司美替尼的上市为NF1患者提供了突破性治疗选择，尤其对儿童患者而言，其口服剂型提高了用药便利性。2025年美国FDA进一步批准其口服颗粒剂型，将适用年龄扩展至1岁及以上患儿，体现了药物研发对低龄患者需求的关注。尽管无法完全治愈NF1，但司美替尼通过持续抑制肿瘤生长，为患者争取了更优的生存质量与疾病管理空间。

司美替尼目前已经在国内上市，并且已经纳入医保，患者可以在国内购买，价格大约一万多元，具体价格及医保报销请咨询当地医院药房。国外比较便宜的是老挝仿制药，价格在两千元左右，且与国内原研药药物成分基本一致。

参考资料：https://www.koselugo.com