FDAi批准首个用于儿童Sanfilippo综合征A型的基因治疗Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）

2026年9月17日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf），用于治疗具有保留神经发育功能的儿童黏多糖贮积症III型A（MPS IIIA），即Sanfilippo综合征A型。Fayuvi是FDA批准的首个针对MPS IIIA的治疗产品，也成为首个获批用于该疾病的基因治疗。

MPS IIIA是一种罕见遗传性神经退行性疾病，主要累及儿童大脑和神经系统，患者可随着疾病进展逐渐出现认知、语言和运动功能下降。此次批准前，MPS IIIA的治疗主要集中于症状管理，尚无FDA批准的针对疾病进程的治疗方法。

作用机制

Fayuvi是一种一次性静脉给药的基因治疗产品，采用改造后的腺相关病毒9型（AAV9）作为载体，将功能性SGSH基因递送至患者细胞。

MPS IIIA患者由于SGSH基因异常，导致硫酸乙酰肝素磺胺酶（sulfamidase）缺乏或不足，使肝素硫酸无法正常在溶酶体内分解并逐渐蓄积。Fayuvi通过递送功能性SGSH基因，使细胞能够产生相关酶，从而促进肝素硫酸分解并减少其蓄积。

适应症

Fayuvi获批用于治疗具有保留神经发育功能的儿童MPS IIIA患者的神经系统表现。

该疾病通常在儿童早期出现，并随着病程进展导致认知、语言及运动等功能逐渐下降。

临床研究及安全性数据

一、临床研究

Fayuvi的安全性和有效性主要在一项开放标签、单臂、多中心临床研究中进行评估，研究纳入儿童MPS IIIA患者，重点观察2～5岁患者的认知功能变化。

结果显示，与未经治疗的历史对照队列相比，Fayuvi治疗患者在2～5岁期间能够维持或改善认知功能，而未经治疗患者通常表现为认知功能逐渐停滞并下降。长期随访数据还显示，治疗后脑脊液中的肝素硫酸水平持续下降。

二、安全性结果

Fayuvi的安全性在接受单次静脉输注的儿童患者中进行了评估。

发生率超过5%的常见不良反应包括肝酶升高、恶心和呕吐、发热、食欲下降、白细胞计数下降、血小板计数下降以及淀粉酶升高。

重要安全风险包括血栓性微血管病（TMA）。此外，与其他AAV基因治疗一样，Fayuvi存在治疗后遗传物质整合进入基因组并可能增加长期肿瘤风险的潜在可能。

警告与注意事项

Fayuvi治疗过程中需要重点监测肝功能、血小板等指标，并关注血栓性微血管病、输注反应和超敏反应。

患者应在具备处理输注相关反应条件的医疗机构接受治疗。所有患者均需从输注前1天开始接受糖皮质激素治疗，并持续至少8周。

FDA批准意义

此次批准使Fayuvi成为FDA批准的首个用于MPS IIIA的治疗产品，也是首个针对该疾病潜在病因进行治疗的基因疗法。

Fayuvi通过一次性静脉给药递送功能性SGSH基因，使患者细胞恢复硫酸乙酰肝素磺胺酶的产生，为此前主要依靠症状管理的MPS IIIA患者提供了新的治疗选择。此次批准基于临床研究中观察到的神经发育获益以及持续的生化指标改善。

参考资料：

内容更新时间：2026/9/17

https://www.drugs.com/newdrugs/fda-approves-fayuvi-rebisufligene-etisparvovec-hopf-gene-therapy-sanfilippo-syndrome-type-mps-iiia-6890.html