奥马索龙（omaveloxolone，商品名为SKYCLARYS ）是一种口服的核因子红细胞2相关因子2激活剂，通过调节氧化应激和炎症反应，在弗里德里克共济失调治疗中发挥核心作用。

适应症与治疗定位

奥马索龙适用于治疗16岁及以上成人和青少年的弗里德里克共济失调。弗里德里克共济失调是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由frataxin蛋白缺乏引起，导致线粒体功能障碍、氧化应激增加和铁沉积。临床表现为进行性共济失调、心肌病、糖尿病等。奥马索龙是首个获批用于弗里德里克共济失调的疾病修饰疗法。

作用机制

奥马索龙通过激活Nrf2通路，增强抗氧化反应元件介导的基因转录，从而上调多种抗氧化和细胞保护蛋白（如谷胱甘肽-S-转移酶、NAD(P)H醌氧化还原酶1、血红素加氧酶-1等）。在弗里德里克共济失调中，Nrf2活性受损，导致细胞无法有效应对氧化应激。奥马索龙通过恢复Nrf2活性，帮助减轻线粒体功能障碍和铁沉积，保护神经元和心肌细胞。

治疗效果

奥马索龙可帮助延缓神经系统退行性变，改善共济失调症状（如步态不稳、肢体协调障碍）。有助于稳定心肌功能，延缓心肌病进展。通过改善神经功能和延缓疾病进展，帮助维持患者日常生活能力。每日一次150毫克空腹口服，需要至少持续治疗数月才能观察到临床稳定或改善。

不良反应与监测

常见不良反应包括肝功能异常（转氨酶升高）、头痛、恶心、疲劳、背痛等。治疗前及治疗期间需定期监测ALT、AST、胆红素、BNP和血脂参数。

综上所述，奥马索龙通过激活Nrf2通路，在弗里德里克共济失调治疗中发挥延缓神经退行性变、保护心肌功能的作用，是首个获批的疾病修饰疗法。

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参考资料：https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/skyclarys