ADAMTS13重组蛋白酶（recombinant）-Adzynma是一种人重组ADAMTS13（rADAMTS13）蛋白酶制剂，作为酶替代疗法（ERT）的核心药物，专为先天性血栓性血小板减少症（cTTP）患者设计。cTTP是一种因ADAMTS13酶活性缺乏导致的罕见遗传性疾病，患者体内血管性血友病因子（vWF）多聚体无法被正常分解，易在微血管中形成血栓，引发血小板减少、溶血性贫血及多器官损伤。Adzynma通过补充功能性ADAMTS13酶，恢复vWF的降解能力，从而阻断血栓形成。检测其活性在临床中具有多重意义，主要体现在以下方面：

1. 确诊cTTP的关键依据

cTTP的诊断需结合临床表现与实验室检测。由于该病与获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）症状相似，但病因不同（aTTP由ADAMTS13自身抗体导致），检测ADAMTS13活性可明确区分两者。若患者ADAMTS13活性显著降低（通常＜10%），且无自身抗体，即可确诊为cTTP，为后续治疗提供精准方向。

2. 指导酶替代疗法的剂量调整

Adzynma的疗效与ADAMTS13活性恢复程度密切相关。治疗过程中定期检测活性，可评估药物是否达到有效浓度（通常目标为＞30%），从而调整剂量或给药频率。例如，预防性治疗中若活性未达标，可能需缩短给药间隔或增加剂量；按需治疗时则需根据急性发作严重程度动态调整用药方案。

3. 监测治疗反应与疾病复发风险

ADAMTS13活性检测是评估治疗反应的重要指标。若患者用药后活性持续偏低，可能提示药物代谢异常、存在抑制物或依从性差，需及时干预。此外，长期监测可早期发现活性下降趋势，预警疾病复发风险，尤其在儿童患者中，定期检测有助于保障生长发育期的治疗连续性。

4. 预防血栓相关并发症

cTTP患者易因微血栓形成导致脑、肾等器官损伤。通过检测ADAMTS13活性，可评估血栓风险并制定预防策略。例如，活性长期低于10%的患者需严格遵循预防性治疗，避免剧烈运动或脱水等诱因，降低脑卒中或肾衰竭的发生率。

5. 评估特殊人群的用药安全性

儿童、孕妇及肝肾功能不全患者对Adzynma的代谢可能存在差异。检测ADAMTS13活性可帮助医生权衡疗效与安全性，例如调整儿童剂量以避免过量，或监测孕妇用药后胎儿的酶活性水平，确保治疗安全有效。

总之，检测Adzynma（重组ADAMTS13蛋白酶）活性是cTTP诊疗中的核心环节，不仅为确诊提供依据，还能指导个性化治疗、监测疗效及预防并发症，显著改善患者预后。

关键词标签：Adzynma、ADAMTS13重组蛋白酶、先天性血栓性血小板减少症、cTTP、酶替代疗法、活性检测、血栓预防、治疗监测

参考资料：https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/adzynma