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托沃拉非尼(Tovorafenib)针对的基因突变类型有哪些?

托沃拉非尼(Tovorafenib,商品名为Ojemda)是一种靶向药物,其精准的治疗效果依赖于特定基因的改变。该药物被批准用于治疗携带特定BRAF基因异常的复发性或难治性儿童低级别胶质瘤。其针对的核心基因突变类型主要包括两类。第一类是BRAF基因的融合或重排,这意味着BRAF基因与其他基因错误地连接在一起,导致产生持续激活的异常蛋白,驱动肿瘤生长。第二类则是BRAF V600突变,这是一种在BRAF基因特定位置上发生的单个氨基酸改变,同样会导致该激酶的异常激活和信号通路持续开启,从而促进肿瘤的发生与发展。因此,在考虑使用托沃拉非尼治疗前,必须对患儿的肿瘤组织进行全面的分子病理检测,以明确是否存在上述符合条件的基因改变,这是确保治疗精准有效的前提。

 

参考资料:https://www.ojemda.com/

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