舍立帕酶(Cerliponase alfa，商品名为BRINEURA)是一种酶替代疗法，专门用于治疗晚发性婴儿神经元蜡样脂褐质沉积病2型。这是一种罕见的、进展性的、危及生命的神经系统遗传病，其根本病因在于患者体内缺乏一种名为三肽基肽酶1的关键酶。这种酶的缺失导致脑细胞中无法正常降解某些脂肪和蛋白质废物，致使这些物质逐渐累积，最终引发神经细胞的进行性损伤和死亡，临床表现为运动功能、语言能力和认知功能的持续衰退，特别是行走能力的丧失。

基于该疾病的病理机制，舍立帕酶长期持续治疗的必要性显得至关重要。该药物并非治愈性疗法，其设计原理是每周通过脑室内输注，直接向中枢神经系统补充所缺乏的TPP1酶，以帮助清除累积的代谢废物，从而试图减缓神经功能的恶化速度。这种作用机制决定了其疗效是替代性和维持性的。一旦停止给药，外源性酶的供应随即中断，脑细胞内有害物质的累积过程将不受控制地恢复，疾病的进展很可能会回到甚至快于治疗前的自然进程。

因此，治疗方案的核心在于建立并维持一个稳定、长期的酶补充循环。每周一次的规律输注，旨在使脑脊液中的酶活性维持在一个能够产生临床获益的水平之上。中断治疗会打破这一脆弱的平衡，可能导致已经稳定的病情出现反弹式恶化，使此前在维持功能方面取得的成果付诸东流。对于CLN2这种无情进展的疾病而言，任何治疗中断都可能意味着丧失了一段宝贵的、可能延缓功能丧失的窗口期。

当然，坚持长期治疗也伴随着挑战，包括每周前往医疗中心输注的负担、潜在的输注相关反应以及高昂的治疗费用。然而，权衡之下，对于CLN2家庭而言，持续治疗是目前被证实能够干预疾病进程、为患儿保留关键功能（如行走能力）的最主要医疗手段。治疗的最终目标是通过终身的、不间断的酶替代，将一种快速进展的致命性疾病转变为一种更可控的慢性状态，最大限度地延长患儿拥有生活质量的生命期。这需要患者家庭、医疗团队乃至社会支持系统的共同长期努力和承诺。

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