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杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的遗传性肌肉疾病，多在儿童期发病，患者通常会出现进行性肌肉无力、运动功能逐渐退化等症状，生活质量严重受损，且寿命也可能受到一定影响。而戈洛迪森（golodirsen，商品名为VYONDYS 53）为符合特定条件的DMD患者带来了新的治疗选择。
戈洛迪森主要用于治疗DMD基因突变且可导致53外显子跳跃突变的杜氏肌营养不良患者。DMD基因是人体中一个极为重要的基因，它编码抗肌萎缩蛋白，这种蛋白对于维持肌肉细胞的稳定和正常功能起着关键作用。当DMD基因发生突变，尤其是出现53外显子跳跃突变时，会导致抗肌萎缩蛋白无法正常合成，肌肉细胞失去保护，逐渐变性、坏死，进而引发肌肉萎缩和无力等一系列症状。
在使用戈洛迪森治疗前，需要进行一些必要的检查，比如测量血清胱抑素C、尿试纸和尿蛋白/肌酐比值等，这些检查有助于医生全面了解患者的身体状况，为安全用药提供依据。该药物的用法用量相对明确，是按照每公斤30毫克来计算给药量，每周使用一次，采用静脉输注的方式，输注时间控制在35至60分钟，并且在给药前需要对药物进行稀释。
戈洛迪森为特定类型杜氏肌营养不良患者提供了一种针对性治疗手段，虽然无法完全治愈疾病，但有望在一定程度上改善患者的症状，延缓病情进展，为患者及其家庭带来新的希望。
参考资料：https://www.vyondys53.com/PI