司美替尼作为全球首个获批用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）的靶向药物，为这类罕见遗传性疾病患者提供了突破性治疗选择。该药物专门针对3岁及以上伴有症状且无法手术的NF1-PN儿童及成人患者，通过精准抑制RAS/RAF/MEK/ERK信号通路中过度活跃的MEK1/MEK2酶，阻断肿瘤细胞异常增殖的信号传递，从而减缓瘤体生长速度，甚至促使部分瘤体缩小。

关于司美替尼是否需要长期服用，需结合患者具体病情和治疗反应综合判断。对于病情进展较快、瘤体体积较大或伴随严重疼痛、功能障碍的患者，通常需要持续用药以稳定控制病情。这类患者若中断治疗，可能面临瘤体快速增大、症状加重的风险。而对于病情较轻、瘤体生长缓慢且症状轻微的患者，医生可能根据评估结果调整用药方案，例如阶段性用药或联合其他治疗手段。

长期用药过程中，安全性管理至关重要。司美替尼常见不良反应包括皮疹、腹泻、恶心、呕吐及血肌酸磷酸激酶升高等，多数为轻中度，通过剂量调整或对症支持治疗可有效控制。但需定期监测心脏功能、肝功能及血液学指标，以早期发现潜在严重副作用。例如，部分患者可能出现心电图异常或视觉障碍，需通过专业检查及时干预。

用药依从性直接影响疗效。患者需严格遵循医嘱，空腹服用（餐前2小时或餐后1小时），不可掰开或咀嚼胶囊，并保持用药规律性。擅自停药或增减剂量可能导致病情反复或加重不良反应。治疗期间，患者还需注意避免辛辣刺激性食物，保持充足睡眠和良好心态，以辅助提升治疗效果。

参考资料：https://www.koselugo.com