司美替尼是一种口服的MEK抑制剂，通过特异性阻断MEK1/2酶活性，抑制RAS-RAF-MEK-ERK信号通路异常激活，从而发挥抗肿瘤作用。该药物是全球首个获批用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）的靶向疗法，为无法通过手术切除肿瘤的患者提供了新的治疗选择。

适应症
司美替尼适用于2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）的儿童患者，这些患者存在有症状的、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）。NF1是一种常染色体显性遗传病，患者易在神经系统、皮肤及骨骼等部位形成良性肿瘤，其中PN可能导致疼痛、功能障碍或容貌受损。司美替尼通过缩小肿瘤体积、缓解症状，显著改善患者生活质量。

用法用量
司美替尼的推荐剂量需根据患者体表面积（BSA）计算，标准剂量为25mg/m²，每日两次口服，间隔约12小时。为确保药物吸收，建议空腹服用，即每次给药前2小时或给药后1小时内避免进食。
具体剂量调整如下：体表面积低于0.55m²的患者暂无剂量建议；0.55-0.69m²者晨服20mg、晚服10mg；0.7-0.89m²者每日两次口服20mg；0.90-1.09m²者每日两次口服25mg；1.1-1.29m²者每日两次口服30mg；1.30-1.49m²者每日两次口服35mg；1.50-1.69m²者每日两次口服40mg；1.70-1.89m²者每日两次口服45mg；体表面积≥1.9m²者每日两次口服50mg。
治疗期间需定期监测患者耐受性，若出现严重不良反应，可能需暂停用药或降低剂量。

用药注意事项
司美替尼可能引发左心室射血分数降低、肌酸磷酸激酶升高、眼毒性（如视网膜静脉阻塞）及皮肤毒性（如皮疹、痤疮样皮炎）。用药前需评估心脏功能，治疗期间定期进行眼科检查。同时，药物可能增加出血风险，需避免与抗凝药联用。孕妇及哺乳期女性禁用，育龄期患者用药期间需采取有效避孕措施。

药物相互作用
司美替尼与强效CYP3A4抑制剂（如酮康唑、伊曲康唑）合用可能升高其血药浓度，增加毒性风险；与CYP3A4诱导剂（如利福平、卡马西平）联用则可能降低疗效。此外，避免与BCRP抑制剂（如环孢素）合用，以防药物蓄积。

储存与包装
司美替尼胶囊需避光保存于25℃以下环境，短期可置于30℃条件下。包装为儿童安全瓶盖设计，内含干燥剂，需保持密封。

司美替尼的获批为NF1相关PN患者提供了首个靶向治疗方案，其剂量个体化设计及明确的用药规范，有助于平衡疗效与安全性。患者需严格遵循医嘱，定期复诊以监测疗效及不良反应。

参考资料：https://www.koselugo.com