福斯德诺普特林（商品名：Nulibry®）是一种环状吡喃蝶呤单磷酸酯（cPMP），主要用于治疗一种罕见的遗传代谢性疾病——A型钼辅因子缺乏症（MoCD-A）。该药物通过提供外源性cPMP，替代患者体内缺失的代谢中间产物，从而恢复钼辅因子的合成，改善疾病症状。

MoCD-A是一种由MOCS1基因突变导致的常染色体隐性遗传病。该基因编码的酶在钼辅因子（MoCo）的生物合成途径中起关键作用。MoCo是多种钼依赖性酶（如亚硫酸盐氧化酶、黄嘌呤脱氢酶/氧化酶等）的必需辅因子。MoCD-A患者因MoCo合成障碍，导致钼依赖性酶活性降低或缺失，进而引发以下病理生理过程：

亚硫酸盐毒性：亚硫酸盐氧化酶缺乏导致亚硫酸盐在脑内积累，引发脑损伤、癫痫发作和神经发育迟缓。

代谢紊乱：其他钼依赖性酶功能异常导致嘌呤代谢障碍、药物代谢异常等。

福斯德诺普特林通过以下机制治疗MoCD-A：

底物替代疗法：提供外源性cPMP，绕过MOCS1基因缺陷步骤，促进钼辅因子的合成。

恢复酶活性：增加钼辅因子水平后，钼依赖性酶（如亚硫酸盐氧化酶）活性恢复，降低亚硫酸盐毒性，改善代谢紊乱。

临床试验显示，福斯德诺普特林显著降低MoCD-A患者的死亡风险。接受治疗的患者三年生存率达84%，而未治疗患者仅为55%。

常见不良反应包括输注相关反应（如发热、感染）、胃肠道症状（如呕吐、腹泻）等。需注意光敏性反应，建议避免阳光直射。

适用确诊为MoCD-A的患者，尤其是新生儿和婴幼儿，早期干预效果更佳。通过静脉输注给药，剂量根据体重调整。需定期监测血尿酸、尿亚硫酸盐水平及肝肾功能。

参考资料：https://nulibry.com/