福斯德诺普特林（商品名：Nulibry®）是一种针对A型钼辅因子缺乏症（MoCD-A）的创新药物，其上市历程体现了罕见病药物研发的突破性进展。

MoCD-A是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由MOCS1基因突变导致钼辅因子（MoCo）合成障碍，进而引发神经毒性代谢物（如亚硫酸盐）积累，导致脑损伤、癫痫发作和早期死亡。该疾病通常在新生儿期或婴儿早期发病，未经治疗的患者死亡率极高。

福斯德诺普特林由BridgeBio Pharma及其子公司Origin Biosciences研发，作为一种环状吡喃蝶呤单磷酸酯（cPMP）的氢溴酸盐二水合物，其作用机制是通过提供外源性cPMP替代患者体内缺失的底物，恢复钼辅因子的合成。关键临床试验（如NCT02637234）显示，接受治疗的患者三年生存率为84%，显著高于未接受治疗患者的55%。基于疾病的罕见性与未满足的临床需求，福斯德诺普特林被FDA授予孤儿药资格，加速其研发与审评进程。

2021年2月16日，FDA批准福斯德诺普特林上市，成为首个治疗MoCD-A的药物。此次批准得益于其优先审评资格，该资格旨在加快严重疾病药物的审评速度。福斯德诺普特林由Sentynl Therapeutics, Inc.负责在美国的商业化，为MoCD-A患者提供了首个特异性治疗选择。该药物随后在加拿大和澳大利亚获得批准，进一步扩大了其全球覆盖范围。

福斯德诺普特林的上市标志着MoCD-A治疗领域的重大突破，填补了该疾病的治疗空白。其通过底物替代疗法恢复钼辅因子合成，显著改善了患者的生存预后，为罕见病药物研发提供了新的范例。

参考资料：https://nulibry.com/