卡西默森（Casimersen）作为一款靶向治疗药物，专门针对携带特定基因突变的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。2021 年 2 月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了卡西默森上市，它成为首款针对 DMD 基因突变，尤其是适用于可通过外显子 45 跳跃方式治疗的患者的药物。这一批准，给 DMD 患者群体带来了全新的治疗契机与希望。

一项双盲、安慰剂对照研究在五个国家（美国、加拿大、德国、西班牙、捷克共和国）的七个研究点同步开展。研究选取了 43 名年龄在 7 至 20 岁的男性参与者，他们均携带可通过外显子 45 跳跃治疗的 DMD 基因突变。这些参与者按 2:1 的比例被随机分组，分别接受卡西默森静脉注射或安慰剂注射。研究通过对比治疗前与第 48 周时肌肉活检中肌营养不良蛋白的水平，对卡西默森的治疗效果展开中期评估。

在使用卡西默森前，医生需对患者进行多项检查，其中包括血清胱抑素 C 的检测、尿试纸检测以及尿蛋白 / 肌酐比的测定，以此全面评估患者的肾功能。该药物的推荐治疗剂量为每公斤体重 30 毫克，每周给药一次，借助在线 0.2 微米过滤器进行 35 至 60 分钟的静脉输注。一旦出现漏服情况，应在错过预定剂量后尽快补服。卡西默森以不含防腐剂的浓缩溶液形式，包装于单剂量小瓶中，给药前需进行稀释处理。在操作过程中，必须严格采用无菌技术，同时要对溶液进行目视检查，查看有无颗粒物质以及是否存在变色现象。

不过，尽管卡西默森已在美国上市，但在我国尚未获批，自然也未能纳入我国医保体系。这就导致我国 DMD 患者目前无法在国内获取该治疗药物，其具体价格也暂不明确。对于翘首以盼新治疗方案的 DMD 患者及其家庭而言，这着实令人惋惜。建议有需求的患者持续关注国际市场动态，同时期盼卡西默森能早日在国内上市，为更多患者送去康复的希望。

参考链接:https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2023/213026s005lbl.pdf