400-001-9769
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替普利森（eteplirsen）是一种外显子跳跃疗法，专门针对杜氏肌营养不良症（DMD）患者抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）第51号外显子的突变。DMD患者因基因缺陷无法正常合成抗肌萎缩蛋白，导致肌肉细胞渐进性损伤。替普利森通过特异性结合前体mRNA，促使翻译过程跳过第51号外显子，从而生成缩短但具备部分功能的抗肌萎缩蛋白。这种机制虽无法根治疾病，但可显著延缓肌肉退化进程。临床试验显示，接受治疗的患者6分钟步行距离（6MWD）下降速度较未治疗组减缓约30%，部分患者运动功能维持时间延长。