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问题阿培利司(Alpelisib)治疗前为什么必须进行PIK3CA基因检测?

回答

阿培利司(Alpelisib)治疗前必须进行PIK3CA基因检测,这是由其精准靶向的作用机制决定的。该药物是一种特异性PI3Kα抑制剂,仅对携带PIK3CA基因突变的肿瘤细胞有效。PIK3CA突变会导致PI3Kα蛋白持续异常活化,驱动癌细胞无限增殖。阿培利司正是通过抑制这种突变蛋白的活性来阻断下游致癌信号通路。因此,只有在确认患者存在PIK3CA突变的情况下,用药才能获得预期疗效。如果患者未携带该突变,使用阿培利司不仅无法带来临床获益,还会使患者承受不必要的药物不良反应和经济负担。对于乳腺癌患者,检测通常采用经批准的伴随诊断方法,对肿瘤组织或血液样本进行分析。对于PIK3CA相关过度生长谱患者,基因检测则是确诊疾病并启动靶向治疗的必要前提。总之,“先检测、后用药”是确保阿培利司精准治疗、实现个体化医疗的核心原则。


参考资料:https://www.novartis.com/us-en/sites/novartis_us/files/vijoice.pdf