戈洛迪森（golodirsen）是一种高度特异性的处方药物，其适应症聚焦于一种罕见的遗传性疾病——杜氏肌营养不良。该药专门用于治疗那些因特定基因突变（即DMD基因中存在可导致第53号外显子跳跃的突变）而确诊的杜氏肌营养不良患者。它属于外显子跳跃疗法，旨在通过诱导肌肉细胞在合成抗肌萎缩蛋白时“跳过”存在缺陷的外显子，从而部分恢复具有一定功能的抗肌萎缩蛋白的产生，以减缓肌肉功能的退化进程。
该药物的原研生产厂家为美国萨雷普塔制药公司。这是一家专注于研发罕见病精准疗法的生物技术公司。戈洛迪森已在包括美国、欧盟在内的多个海外市场获得监管机构的批准上市，用于上述特定的患者群体。然而，截至目前，该药物尚未获得中国国家药品监督管理局的批准，未在中国大陆正式上市。因此，在国内的正规医院药房无法直接购买到此药。由于药品未在国内上市，暂时没有国内的准确定价。海外上市的戈洛迪森每盒大约在一千多美元。
戈洛迪森为严格的处方药，必须在专科医生的明确诊断和处方指导下使用，患者及其家庭绝对不可自行购买使用。医生需要通过专业的基因检测来严格确认患者是否符合特定的外显子跳跃突变适应症。对于有用药需求的中国患者家庭，目前通过海外市场直接购药存在极大风险与挑战。这些风险包括：药品来源的真实性无法保证，可能遭遇假药；跨境运输和储存条件难以满足静脉注射药物的严格冷链要求，可能导致药品失效或变性；缺乏国内医生的直接用药指导和输注监护，用药安全无法保障；无法获得治疗所需的定期实验室监测（如肾功能监测）和副作用管理支持。因此，最为稳妥的方式是通过正规的医疗咨询机构，咨询主治医生了解国内相关信息，或关注该药物未来在中国的注册上市进展。任何寻求境外购药的尝试，都必须在专业医疗和法律人士的全程指导下极其审慎地进行，将患者的用药安全置于首位。
参考资料：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555332/
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