伏索利肽（vosoritide，商品名为Voxzogo）作为全球首款针对软骨发育不全（ACH）的靶向治疗药物，自上市以来为骨骺未闭合的患儿提供了新的治疗选择。其临床效果体现在适应症精准性、作用机制创新性以及长期安全性与有效性平衡等多个方面。
伏索利肽适用于因FGFR3基因突变导致软骨发育不全的患儿，这类患者表现为身材矮小、四肢短小等特征性外貌。该药物通过模拟天然C型利钠肽（CNP）的功能，激活利钠肽受体B（NPR-B），抑制FGFR3信号通路过度活化，解除对软骨细胞增殖的抑制作用。这一机制直接针对疾病核心病理环节，恢复骨骼生长潜能，为患儿提供“精准解锁生长刹车”的治疗方案。
在临床应用中，伏索利肽展现出持续改善生长速度的潜力。多数患儿在用药后，年生长速度较治疗前显著提升，且这种改善具有累积效应。长期追踪数据显示，持续用药的患儿身高增长趋势明显，部分儿童身高逐渐接近正常范围，骨骼畸形程度也有所减轻。此外，药物对并发症的改善同样值得关注，例如呼吸暂停频率降低、运动能力提升等，这些变化显著提升了患儿的生活质量。
伏索利肽的常见副作用多为轻度至中度，包括注射部位反应（如红肿、瘙痒）、短暂性低血压、呕吐和关节痛等。通过调整用药方式可降低风险，例如给药前确保患儿摄入足够食物和液体，以预防低血压；轮换注射部位以减少局部刺激。严重不良反应较为罕见，长期安全性数据支持其作为儿童慢性病管理的可行性。
伏索利肽的临床意义不仅在于身高增长，更在于它为罕见病治疗提供了新范式。作为首款针对ACH病理机制的药物，它填补了传统对症治疗（如生长激素、手术矫正）的空白，为患儿及家庭带来希望。随着用药经验的积累，其适应症范围可能进一步扩展，惠及更多遗传性骨骼疾病患者。
参考资料：https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)32134-4/fulltext
400-001-9769