左乙酰亮氨酸（levacetylleucine）作为美国食品药品监督管理局（FDA）批准的首个独立治疗C型尼曼-匹克病（NPC）的药物，为这种罕见遗传性溶酶体疾病患者带来了突破性希望。NPC以渐进性神经退行性病变为特征，患者常因全身多系统功能障碍、共济失调、言语障碍及精神症状导致生活能力严重受损，而既往疗法对核心症状改善有限。此次FDA的批准基于一项多国Ⅲ期临床试验（IB1001-301研究），该双盲、安慰剂对照试验纳入60名4岁以上儿童及成人患者，结果显示左乙酰亮氨酸在12周内显著改善了神经症状和功能指标。
研究采用改良版共济失调评估量表（fSARA）作为主要终点，该量表聚焦于步态、坐姿、站立平衡及言语障碍等核心维度。试验组fSARA评分平均改善0.4分（95%置信区间-0.7至-0.2），较安慰剂组差异具有显著统计学意义（p<0.001），且原始SARA量表结果与之一致。患者不仅在运动协调性、平衡能力方面表现出可量化的提升，日常活动能力亦获得实质性改善。安全性方面，药物在试验期间展现出良好的耐受性，未见严重不良反应报告。
作为FDA批准的唯一独立NPC疗法，左乙酰亮氨酸通过靶向调节溶酶体功能，为长期缺乏有效干预手段的NPC患者提供了首个能延缓疾病进展、改善生活质量的药理选择。其临床获益的显著性及作用机制的针对性，标志着NPC治疗领域的重要进展，有望改写这一罕见病群体的疾病管理范式。
参考资料：https://www.drugs.com/newdrugs/fda-approves-aqneursa-levacetylleucine-niemann-pick-type-c-6371.html
400-001-9769